本文仅供学习交流使用，不能作为诊断、治疗的依据，请谨慎参阅

【资料图】

一、概念

1.脱髓鞘病：病理/影像学的定义，显示髓鞘脱失

病因有多种：缺血缺氧、中毒、遗传代谢、自身免疫

2.特发性炎性脱髓鞘病：与自身免疫相关

1）病理特点：髓鞘脱失，炎性细胞浸润（炎性）

2）包括：

（1）CNS（多发性硬化MS、视神经脊髓炎谱系疾病NMOSD）

（2）PNS（吉兰巴雷综合征GBS）

二、视神经脊髓炎谱系疾病NMOSD

1.概述

1）性别：90%为女性发病

2）好发年龄：成年人，39岁

3）病变部位：视神经炎、脊髓炎；延髓极后区（NMOSD特殊部位）、脑室周围

4）病灶范围：长节段脊髓炎（>3个脊髓节段）

5）特征：80%患者AQP4抗体阳性；剩下20%患者中有40%发现MOG抗体阳性。

（1）AQP4抗体送检血清可以提高检出率，脑脊液中往往为阴性。

（2）脑脊液和血清同时阳性，预后差、复发率高。

6）伴发疾病：25-40%伴有自身免疫疾病（SS、甲减、GD、SLE）——在MS中少见

7）疾病进展：依赖于临床复发，每复发一次，残疾就进展一次

2.诊断标准

1）AQP4抗体阳性的NMOSD诊断：

（1）AQP4-IgG（+）

（2）至少一项核心临床症状

（3）排除其他诊断

2）AQP4抗体阴性的NMOSD诊断：

（1）临床发作中，出现至少两项核心症状

（2）空间多发性：≥2个病灶

（3）满足MRI附加条件

3）核心临床症状：其中1、2、3为主要特征；4、5、6不那么特异

（1）视神经炎：起病急，进展迅速；

①视力下降、全盲

②视力下降前眼眶疼痛

③眼底检查：视盘炎、球后视神经炎

（2）急性脊髓炎：起病急，症状重

①横贯性：损伤平面以下全部感觉、运动和自主神经功能丧失

②长节段：≥3个脊髓节段，累及脊髓中央

（3）延髓极后区综合征：

①顽固性呃逆、恶心、呕吐

②可为单一、首发症状

（4）急性脑干综合征：共济失调、头晕、复视

（5）急性间脑综合征：嗜睡、低钠、体温调节异常；

（6）大脑综合征：意识水平下降、高级皮层功能减退、头痛；MRI（云雾样弥漫病变）

4）附加MRI条件：

（1）急性视神经炎：累及视交叉，病变节段>1/2视神经长度

（2）急性脊髓炎：≥3个脊髓节段

（3）极后区综合征

（4）急性脑干综合征：室管膜周围脑干病损

3.辅助检查

1）血AQP4抗体、MOG抗体；定期复查

2）眼科：视力、视野、眼底检查、视神经有无病变——视神经炎

3）视觉诱发电位：分析通路损害在视网膜、视交叉前或视交叉后的水平，对损害程度、治疗效果及预后做出客观评估——视神经炎

4）光学相干断层扫描OCT：检查视神经损害

5）腰穿：鉴别感染、肿瘤疾病

6）自身抗体：鉴别免疫病

7）头颈胸MRI

4.治疗

1）急性期：

（1）大剂量激素冲击：甲泼尼龙1000mg，5天；随后短程口服泼尼松逐渐减量

（2）激素疗效不明显：静脉丙球、血浆交换

2）缓解期：

（1）免疫抑制剂：硫唑嘌呤、吗替麦考酚酯

（2）生物制剂：利妥昔单抗CD20抗体

三、多发性硬化MS

1.概述：

1）好发：青年女性

2）机制：自身免疫

3）病理：炎性细胞浸润、髓鞘脱失

4）表现：

（1）时间上time多发（多发性）DIT：≥2次

（2）空间上space多发（多部位）DIS：脑室旁、皮层

MS的4个CNS典型病灶区域：脑室旁、近皮质、幕下、脊髓

2.临床症状：急性或亚急性起病

1）大脑白质受累

2）视神经损伤

3）脑干受累

4）脊髓损伤

3.诊断标准：

1）第一类（2+2）：2次临床发作+2个客观证据的病灶→不需要其他证据

2）第二类（2+1）：2次临床发作+1个客观证据的病灶→需要更多DIS证据

3）第三类（1+2）：1次临床发作+2个客观证据的病灶→需要更多DIT证据

4）第二类（1+1）：1次临床发作+1个客观证据的病灶→需要更多DIS和DIT证据

以上除外其他诊断，可以诊断MS

4.辅助检查：

1）腰穿：脑脊液寡克隆区带（OB）

2）眼科：视力、视野、眼底

3）视觉诱发电位VEP

4）OCT

5）头颈胸MRI

6）鉴别NMOSD：AQP-4抗体

5.治疗：

1）急性期：大剂量激素冲击（首选）、丙球（次选）

2）缓解期：倍泰龙（干扰素相关，称为DMT疗法）、特立氟胺、芬戈莫德

6.MS vs NMOSD

四、临床孤立综合征CIS

1.概述：首次发作的类似MS的脱髓鞘

1）症状持续>24h

2）排除发热、感染

3）第一次发作并不只有一个病灶

2.及时复查MRI，如果发现时间和空间多发证据，就可以诊断MS，开启治疗

3.治疗：倍泰龙

五、急性播散性脑脊髓炎ADEM

1.概述

1）好发：5-8岁男儿

2）概念：感染后、疫苗接种后出现的累及脑和脊髓白质的急性炎症性脱髓鞘病。

3）症状：前驱感染病史；癫痫、不同程度的意识状态改变。

2.辅助检查

MRI：T2、FLAIR表现为斑片状、边界不清的高信号，较大、多发，不对称。

病变广泛，累及大脑半球、小脑、脑干和脊髓的白质；丘脑和基底节的灰质。

3.鉴别诊断：

1）MS：头MRI边界清晰，近皮层的灰质受累；脊髓累及短节段，局灶增强。

2）CO中毒后脑病：病变对称，白质对称性多发受累

3）海洛因中毒：小脑、内囊、颞枕叶白质改变

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神经病学（第四版）-北京大学医学出版社